临床标准
基因检测
超声心动图/磁共振成像（测量主动脉根部，检测瓣膜脱垂）
眼科检查（晶状体异常）
脊柱和骨盆X光片
腰骶脊柱MRI（硬脑膜扩张）
该疾病的诊断可能具有一定困难，尤其在缺乏家族病史或已知致病基因突变的情况下，因为许多患者仅表现出少数典型症状与体征；此外，儿童和青少年患者的临床表型可能会随时间演变。此外，25%的马凡氏综合征患者有新生突变，因此没有阳性家族史。
马凡综合征的诊断需满足以下标准（1）：
主动脉根部扩张伴FBN1基因突变、晶状体异位或系统评分>7分
FBN1突变和异位晶状体
马凡综合征家族史伴晶状体异位、主动脉根部扩张或系统评分>7分
基因检测具有高度敏感性。FBN1突变见于95%的马凡综合征儿童（2）。
进行详细的体格检查，重点关注系统评分的各项要素。此项检查包括眼科评估，着重于近视和晶状体异位。
需要进行影像学检查以检测主动脉根部扩张及系统评分的部分要素（参见表格马凡综合征系统评分）。
为评估主动脉根部扩张情况，可行超声心动图或心脏磁共振成像（MRI），测量结果需按患者体型进行校正；诊断所需的扩张程度取决于患者的家族史及年龄。
无家族史：主动脉根部Z评分≥2
阳性家族史：年龄>20岁患者主动脉根部Z评分≥2，或年龄<20岁患者Z评分≥3
系统评分基于体格和影像学检查（参见表格马凡综合征系统评分）（1、3、4）。
脊柱X光片（脊柱侧弯）图片 MEDICAL PHOTO NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
表格马凡氏综合征系统评分表格 马凡氏综合征系统评分
马凡氏综合征系统评分指标
分数*
腕征或拇指征
任一征象为1，两者均有为3
鸡胸
2
漏斗胸或胸部不对称
1
后足外翻
2
扁平足
1
突发性气胸
2
硬脊膜扩张（需进行腰椎核磁共振成像检查）
2
髋臼前突（需骨盆X光片）
2
脊柱侧弯或胸腰椎后凸（需拍摄脊柱X光片）
1
肘关节伸展受限
1
5项特征性面部特征中的3项（长头畸形、眼球内陷、睑裂下斜、颧骨发育不全、下颌后缩）
1
皮肤条纹
1
高度近视（屈光度>3D）
1
二尖瓣脱垂（需要超声心动图检查）
1
上/下段比值降低及臂展/身高比值增加†
1
* 得分≥7分视为阳性。
† 存在严重脊柱侧弯或后凸时不准确。
Data from Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al.The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet.2010;47(7):476-485.doi:10.1136/jmg.2009.072785.
* 得分≥7分视为阳性。
† 存在严重脊柱侧弯或后凸时不准确。
Data from Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al.The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet.2010;47(7):476-485.doi:10.1136/jmg.2009.072785.
FBN1突变的基因检测有助于未达到临床标准的患者明确诊断，但也存在FBN1 突变阴性的病例。通过分析 FBN1 基因进行产前诊断时，基因型与表型之间的相关性很差（已描述了 1700 多种不同的突变）。
马凡综合征的鉴别诊断包括Loeys-Dietz综合征、血管型埃勒斯-当洛斯综合征、遗传性胸主动脉疾病和先天性挛缩性蜘蛛指症。高半胱氨酸尿症可部分模拟马凡综合征，但通过检测尿液中的高半胱氨酸可以加以区分。
(See also Aortic Root Z-Scores for Children, Aortic Root Z-Scores for Adults, and Calculation of Systemic Score.)
诊断参考1.Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al.The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet.2010;47(7):476-485.doi:10.1136/jmg.2009.072785
2.Morris SA, Flyer JN, Yetman AT, et al.Cardiovascular Management of Aortopathy in Children: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation.2024;150(11):e228-e254.doi:10.1161/CIR.0000000000001265
3.The Marfan Foundation.Summary of Diagnostic Criteria.Accessed May 12, 2025.
4.The Marfan Foundation.Calculation of Systemic Score.Accessed May 12, 2025.