综述：基于ACTN3基因C>T变异预测运动成功：缺乏关联性研究
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时间：2025年02月15日
来源：Journal of Physiological Anthropology 3.3
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本研究聚焦于ACTN3基因C>T变异（rs1815739）与运动成功的关系，通过大规模分析发现该变异无法作为评估个体运动天赋的可靠遗传标记，强调了运动表现的复杂性及多因素影响。
在运动领域，寻找能够预测运动员成功的遗传标记一直是研究热点。《Journal of Physiological Anthropology》杂志上的一项研究深入探讨了ACTN3基因C>T变异（rs1815739）与运动成功之间的关系。研究团队通过对42项研究、41,054名个体（包括10,442名运动员和30,612名对照组成员）的系统分析，发现该基因变异并不能作为评估个体运动天赋的可靠标记。这一发现对于理解运动表现的遗传基础以及指导体育选材具有重要意义。研究背景运动表现的个体差异一直是科学家们关注的焦点。近年来，随着基因组学技术的发展，越来越多的研究试图通过遗传标记来预测运动员的成功。ACTN3基因编码的α-辅肌动蛋白3（alpha-actinin-3）是一种仅在快速收缩糖酵解纤维中表达的蛋白质，其C>T变异（rs1815739）被认为与力量-速度型运动表现相关。然而，这一变异是否能够真正预测运动成功仍存在争议。研究方法研究团队采用系统综述和元分析的方法，从PubMed和Google Scholar数据库中检索相关文献，最终纳入42项研究。研究对象包括运动员和对照组成员，总样本量达41,054人。研究中对每个研究的基因型频率是否符合哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg Equilibrium, HWE）进行了检验，并计算了固定指数（Fixation Index, F-IS）以评估基因型频率的偏差。此外，研究还对不同遗传模型（显性、共显性和隐性）下的总体效应大小（Odds Ratio, OR）进行了预测区间估计。研究结果在42项研究中，运动员和对照组的基因型频率均显示出与哈迪-温伯格平衡的显著偏差，提示存在近交或远交现象。在隐性模型下，预测区间（Prediction Interval, PI）为0.74到1.92，覆盖了OR=1，表明该基因变异在统计上与运动成功无显著关联。研究结果表明，ACTN3基因的C>T变异无法作为评估个体运动天赋的可靠遗传标记。研究结论与讨论本研究的结论强调了运动表现的复杂性，指出单一基因变异无法作为预测运动成功的工具。研究结果支持了运动表现受多种因素（包括社会经济、文化和环境因素）影响的观点。此外，研究还讨论了在体育领域使用遗传测试的伦理问题，指出目前的遗传测试技术在个体水平上的预测能力有限，且存在较高的假阳性和假阴性风险。研究呼吁科学界和体育界谨慎对待基于遗传标记的运动选材方法，并强调需要进一步研究以揭示运动表现的多基因基础。该研究不仅为运动遗传学领域提供了重要的科学依据，也为体育实践中的选材和训练提供了指导，强调了在追求科学选材的同时，不应忽视环境和社会因素对运动员成功的影响。
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